Формирование заячьей губы вызвано генами и окружающей средой 15-06-2023 Исследование, проведенное учеными из Университетского колледжа Лондона и Университета Сан-Паулу в Бразилии, показало, как сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды приводит к формированию заячьей губы или расщеплению нёба у развивающегося плода. Исследователи надеются, что полученные результаты приведут к разработке стратегий профилактики этого состояния при дородовом уходе.
В 2019 году исследователи из Германии и США выявили генетический механизм, который запускает развитие заячьей губы или расщепления нёба. Известно, что взаимодействие генов и окружающей среды способствует возникновению этого состояния. Последние исследования показывают, что эта патология возникает в результате сочетания мутаций в гене Е–кадгерина и факторов риска окружающей среды, имеющих место во время беременности.
Доктор Роберто Майор, старший автор исследования и профессор эволюционной и клеточной нейробиологии в Университетском Колледже Лондона, прокомментировал это в пресс-релизе: "Уже известно, что существует генетический компонент заячьей губы и что некоторые факторы окружающей среды, такие как курение, стресс, инфекции и неправильное питание во время беременности, также могут увеличить риск развития этой патологии. Недавно мы впервые показали, как эти два фактора работают вместе и почему на рождение ребенка с заячьей губой влияют не только генетические, но и экологические факторы риска".
После изучения семей с генетической мутацией ученые заметили, что не у всех ее носителей развивается заячья губа или нёбо. Исследователи использовали мутацию для создания аналогичных пороков развития у мышей и лягушек и выяснили, что это происходило только у животных, повергшихся дополнительно воздействию воспалительных факторов окружающей среды. Согласно пресс-релизу Лондонского Университетского Колледжа, аналогичные эффекты наблюдались в стволовых клетках человека, имеющих как мутацию, так и воспаление.
“Наше исследование является первым, детально демонстрирующим, как генетические факторы и факторы окружающей среды вместе вызывают врожденный дефект. Это примечательный пример эпигенетики, поскольку факторы окружающей среды влияют на экспрессию гена”, - прокомментировал доктор Лукас Алвизи, первый автор исследования и научный сотрудник кафедры клеточной биологии и биологии развития Лондонского Университетского Колледжа.
Профессор Майор отметил, что полученные результаты могут привести к разработке стратегий профилактики заячьей губы или неба. "Тестирование на эту мутацию могло бы стать простой частью дородового ухода, и, если кто-то является носителем мутации, рекомендовать ей предпринять шаги для снижения риска воспаления, которое в сочетании с генетическим фактором может привести к заячьей губе. В дополнение к борьбе с такими факторами, как курение, назначение противовоспалительных препаратов может также помочь беременным женщинам из группы риска”, - сказал он.