ЗВОНИТЕ ПРЯМО СЕЙЧАС
+7 (495) 912-27-57, 912-29-41
+7 (495) 912-27-57, 912-29-41
| Имплантация "все на четырех" |
 |
Лингвальные брекеты ИНКОГНИТО |
|
Виниры | |
Ортодонтические имплантаты |
|
ГНАТОЛОГИЯ | |
Анализы для имплантации |
|
Где сделать КТ? |
|
Онлайн консультация |
Новости 
Ученые установили генетический механизм, вызывающий врожденную расщелину верхней губы и неба
29-05-2019
Известно, что ген TP63 способствует развитию расщелины верхней губы и неба. Ученые Университета Бонна и Университета Пенсильвании выяснили, как работает данная взаимосвязь. В Европе около 500 детей рождаются с расщелиной губы и неба. Причиной является нарушение развития в первые недели эмбрионального развития. В результате части лица или неба не срастаются, как обычно. Давно известно, что мутации гена TP63 могут вызывать особенно тяжелые формы этого расстройства. Пострадавшие страдают не только от расщелины в области лица, но также от пороков развития конечностей и заболеваний кожи, волос и зубов. Первоначально предполагалось, что TP63 виновен только в случае изолированной расщелины губы и неба. "Однако в последние два года появляется все больше свидетельств того, что это не так", - сказал соавтор доктор Керстин Людвиг из Института Генетики Человека при Университетской Клиники Бонна. "В нашей работе мы впервые смогли показать, что TP63 действительно представляет собой связь между врожденным синдромом и изолированной формой расщелины губы и нёба". Ученым из Университета Пенсильвании удалось запрограммировать и вырастить человеческие клетки тканей лица. Это позволило проанализировать влияние гена TP63 на данный тип клеток. Боннские исследователи сопоставили эти данные с генетическими данными большой когорты пациентов. "Мы смогли показать, что TP63 увеличивает активность ряда генов, которые играют роль в развитии изолированных форм расщелины губы и неба", - сказал Людвиг. Более того, ген TP63 изменяет структуру хроматина – комплексного образования, состоящего из ДНК и различных белков. Обычно нить хроматина образует компактный пучок в ядре клетки. Однако когда TP63 прикрепляется к нити, шар слегка ослабевает в этой области. Вместе с другими модификациями это может привести к повышенному значению определенного гена в этом регионе. "Согласно научным данным, ген TP63 регулирует несколько тысяч локализаций генов в геноме. Среди них есть 17 генов, которые согласно доказательствам крупных генетических исследований, вовлечены в формирование расщелин, а также патологий в других частях тела, о причинах которых ранее не было известно до конца", - говорит один из авторов работы, д-р Джулиа Велзенбах из Университета Бонна. Если функция гена нарушается мутацией, то это приводит к тяжелым дефектам различных органов. Поэтому изначально мутацию гена связывали с синдромом расщелины верхней губы и неба в форме врожденного порока. Теперь очевидно, что изолированная форма патологии образуется, когда нарушается активность гена в области, отвечающей за формирование клеток тканей лица. Недавно созданная клеточная система предоставляет ученым инструмент, с помощью которого они могут более подробно исследовать биологические причины этого нарушения развития. "Например, мы могли бы проверить влияние различных факторов окружающей среды на активность TP63 в клетках лица", - заявил Людвиг. Известно, что воздействие окружающей среды может увеличить риск уродства лица. Следовательно, в долгосрочной перспективе такие тесты могут привести к рекомендациям по улучшению индивидуальной профилактики, особенно в отношении семей, которые имеют генетическую предрасположенность.
Ученые установили генетический механизм, вызывающий врожденную расщелину верхней губы и неба
29-05-2019
Известно, что ген TP63 способствует развитию расщелины верхней губы и неба. Ученые Университета Бонна и Университета Пенсильвании выяснили, как работает данная взаимосвязь. В Европе около 500 детей рождаются с расщелиной губы и неба. Причиной является нарушение развития в первые недели эмбрионального развития. В результате части лица или неба не срастаются, как обычно. Давно известно, что мутации гена TP63 могут вызывать особенно тяжелые формы этого расстройства. Пострадавшие страдают не только от расщелины в области лица, но также от пороков развития конечностей и заболеваний кожи, волос и зубов. Первоначально предполагалось, что TP63 виновен только в случае изолированной расщелины губы и неба. "Однако в последние два года появляется все больше свидетельств того, что это не так", - сказал соавтор доктор Керстин Людвиг из Института Генетики Человека при Университетской Клиники Бонна. "В нашей работе мы впервые смогли показать, что TP63 действительно представляет собой связь между врожденным синдромом и изолированной формой расщелины губы и нёба". Ученым из Университета Пенсильвании удалось запрограммировать и вырастить человеческие клетки тканей лица. Это позволило проанализировать влияние гена TP63 на данный тип клеток. Боннские исследователи сопоставили эти данные с генетическими данными большой когорты пациентов. "Мы смогли показать, что TP63 увеличивает активность ряда генов, которые играют роль в развитии изолированных форм расщелины губы и неба", - сказал Людвиг. Более того, ген TP63 изменяет структуру хроматина – комплексного образования, состоящего из ДНК и различных белков. Обычно нить хроматина образует компактный пучок в ядре клетки. Однако когда TP63 прикрепляется к нити, шар слегка ослабевает в этой области. Вместе с другими модификациями это может привести к повышенному значению определенного гена в этом регионе. "Согласно научным данным, ген TP63 регулирует несколько тысяч локализаций генов в геноме. Среди них есть 17 генов, которые согласно доказательствам крупных генетических исследований, вовлечены в формирование расщелин, а также патологий в других частях тела, о причинах которых ранее не было известно до конца", - говорит один из авторов работы, д-р Джулиа Велзенбах из Университета Бонна. Если функция гена нарушается мутацией, то это приводит к тяжелым дефектам различных органов. Поэтому изначально мутацию гена связывали с синдромом расщелины верхней губы и неба в форме врожденного порока. Теперь очевидно, что изолированная форма патологии образуется, когда нарушается активность гена в области, отвечающей за формирование клеток тканей лица. Недавно созданная клеточная система предоставляет ученым инструмент, с помощью которого они могут более подробно исследовать биологические причины этого нарушения развития. "Например, мы могли бы проверить влияние различных факторов окружающей среды на активность TP63 в клетках лица", - заявил Людвиг. Известно, что воздействие окружающей среды может увеличить риск уродства лица. Следовательно, в долгосрочной перспективе такие тесты могут привести к рекомендациям по улучшению индивидуальной профилактики, особенно в отношении семей, которые имеют генетическую предрасположенность.
назад
НовостиСтоматологии Лечение заболеваний десен после аблации сердечного ритма снижает риск рецидива AFib
10-04-2024
Согласно новому исследованию лечение заболеваний десен в течение трех месяцев после процедуры по коррекции аритмии, известной как фибрилляция предсердий (AFib), может снизить воспаление полости рта и уменьшить вероятность рецидива AFib. Патоген P. gingivalis полости рта усиливает осложнения от сердечного приступа
04-04-2024
Исследователи из Токийского Медицинского и Стоматологического Университета провели исследование, которое показало, что патоген полости рта Porphyromonas gingivalis увеличивает осложнения от инфаркта миокарда.
Стоматологическая клиника в Москве – Стоматология на Таганке +7 (495) 912-29-41, 912-27-57, Москва, ул. Малые Каменщики, д. 4